การกลายพันธุ์ของยีนที่เชื่อมโยงกับภาวะมีบุตรยากรูปแบบหญิงที่หายาก

ชาวยิวเชื้อสายยุโรปตะวันออกมีแนวโน้มที่จะมีอาการลำไส้อักเสบ

การศึกษาถูกตีพิมพ์ในวันที่ 8 มีนาคมในรุ่นออนไลน์ของ พันธุกรรม PLoS

“ ความชุกของโรคนี้สูงกว่ามากในชาวยิวอาซเคนาซีและการมีส่วนร่วมของสายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เด่นชัดในประชากรกลุ่มนี้อาจช่วยให้เข้าใจได้ว่าทำไมจึงเป็นเช่นนั้น” เธอกล่าว Urotrin อย นักวิจัยยังพบว่าโครงสร้างทางพันธุกรรมของภูมิภาคที่ระบุใหม่ซึ่งเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของโรค Crohn ในชาวยิวอาซเคนาซีนั้นมีความหลากหลายน้อยกว่าของชาวยุโรปที่ไม่ใช่ชาวยิว

ทีมค้นพบ 12 ตัวแปรเสี่ยงที่รู้จักและยังค้นพบพื้นที่เสี่ยงใหม่ทางพันธุกรรมห้าแห่งบนโครโมโซม 5q21.1, 2p15, 8q21.11, 10q26.3 และ 11q12.1

การวิจัยก่อนหน้าระบุถึง 71 สายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของโรค Crohn ในคนของตระกูลยุโรป ในการศึกษาใหม่นี้นักวิจัยโรงเรียนแพทย์ Mount Sinai ได้เปรียบเทียบชาวยิว Ashkenazi เกือบ 2,000 คนกับโรคของ Crohn กับชาวยิว Ashkenazi อีก 4,500 คนที่ไร้โรค

นักวิจัยได้ระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่ที่เกี่ยวข้องกับโรคของ Crohn ห้าคนในเชื้อสายยุโรปตะวันออก (ชาวยิวอาซเคนาซิ) และพูดว่าการค้นพบของพวกเขาอาจช่วยอธิบายได้ว่าทำไม Crohn ถึงเกือบสี่เท่าในประชากรกลุ่มนี้

Crohn’s เป็นโรคลำไส้อักเสบที่ทำให้เกิดอาการบวมและระคายเคืองในทางเดินอาหาร อาการรวมถึงอาการปวดท้องท้องเสียเลือดออกทางทวารหนักลดน้ำหนักและมีไข้

“นี่เป็นการศึกษาที่ใหญ่ที่สุดจนถึงปัจจุบันและเป็นครั้งแรกที่ค้นพบปัจจัยเสี่ยงที่เป็นเอกลักษณ์ของโรคโครห์นในประชากรชาวยิวอาซเคนาซซี” ผู้นำการศึกษา Inga Peter หัวหน้าภาควิชาพันธุศาสตร์และพันธุศาสตร์จีโนมกล่าว

“ ไม่เพียง แต่เราค้นพบปัจจัยเสี่ยงที่แตกต่างกันสำหรับชาวยิวอาซเคนัซซี แต่เราพบว่าปัจจัยเสี่ยงที่รู้จักกันก่อนหน้านี้มีศักยภาพมากกว่าสำหรับประชากรกลุ่มนี้” ปีเตอร์กล่าว “ด้วยข้อมูลใหม่นี้เราสามารถเริ่มวิเคราะห์สัญญาณที่เฉพาะเจาะจงเพื่อระบุการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมสาเหตุค้นหาสาเหตุที่ทำให้เกิดความผิดปกติและในที่สุดก็พัฒนาวิธีการรักษาแบบใหม่”