การรายงานใน ธรรมชาติ ฉบับวันที่ 5 สิงหาคมผู้เขียนแนะนำว่าการศึกษาภูมิภาคเหล่านี้อาจให้ความสว่างพื้นฐานทางพันธุกรรมของระดับคลอเรสเตอรอลในมนุษย์
ดร. Sekar Kathiresan จากโรงเรียนแพทย์ฮาร์วาร์ดกล่าวว่ามีหลักฐานที่น่าเชื่อถือว่าอย่างน้อยบางส่วนจะมีประโยชน์ในระดับคลินิกกล่าวแม้ว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่จะควบคุมการเผาผลาญคอเลสเตอรอลยังคงเป็นคำถามเปิดอยู่ .
ระดับไขมันในเลือดสองชนิดคือคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์เป็นที่รู้จักกันว่าเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดโรคหัวใจและประมาณครึ่งหนึ่งของความแปรปรวนของระดับไขมันคาดว่าเป็นผลมาจากปัจจัยทางพันธุกรรม
เขาและเพื่อนร่วมงานของเขาวัดระดับไขมันในคนมากกว่า 100,000 คนแล้วสแกนจีโนมเพื่อดูความแตกต่างทางพันธุกรรม
พวกเขาพบว่า 95 ไซต์ที่ความแตกต่างของลำดับพันธุกรรมดูเหมือนจะสัมพันธ์กันอย่างสม่ำเสมอกับความแตกต่างของระดับไขมัน การแต่งหน้าพันธุกรรมของแต่ละบุคคลในพื้นที่ 95 แห่งนี้ดูเหมือนจะอธิบายเกี่ยวกับองค์ประกอบทางพันธุกรรมของระดับไขมันในเลือดหนึ่งในสี่ส่วน Kathiresan กล่าว
แม้ว่าการวิเคราะห์ขั้นต้นจะดำเนินการในคนเชื้อสายยุโรป แต่นักวิจัยยังทำการวิเคราะห์กับคนที่มีภูมิหลังทางชาติพันธุ์อื่น ๆ และพบว่าส่วนใหญ่ใน 95 ภูมิภาคนั้นมีความสำคัญสำหรับบุคคลในมรดกของแอฟริกาและเอเชียเช่นกัน
ประมาณหนึ่งในสามของไซต์เหล่านี้รู้จักหรือสงสัยว่ามีความสำคัญต่อการเผาผลาญไขมัน อีกสองในสามไม่ได้ผูกติดอยู่กับระดับไขมันหรือโรคหลอดเลือดหัวใจ
“ ตอนนี้เรามีรายการยีนที่เกี่ยวข้องกับคนจำนวนมากและเราคิดว่าถึงเวลาแล้วที่เราจะต้องพยายามทำความเข้าใจกับแต่ละคน” แคทเรสันกล่าว
“เราคิดว่าสิ่งเหล่านี้จะกลายเป็นเป้าหมายของยาที่มีประโยชน์”
เป็นขั้นตอนแรกในการทำความเข้าใจกลไกทางชีวภาพซึ่งยีนเหล่านี้ควบคุมระดับไขมันผู้เขียนจึงทำการวิเคราะห์เชิงลึกของหนึ่งใน 95 ไซต์
พวกเขาพบว่ายีนที่มีความสัมพันธ์ที่แข็งแกร่งที่สุดกับระดับไขมันไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของจีโนมที่เป็นรหัสของโปรตีน
แต่ไม่ใช่ยีน “non-coding” นี้มีส่วนเกี่ยวข้องในการควบคุมการแสดงออกของยีนต่าง ๆ ที่ส่งผลโดยตรงต่อระดับไขมัน
ไม่มีกลไกใดที่เป็นที่รู้จักกันก่อนที่จะมีความสำคัญในการเผาผลาญคอเลสเตอรอล, Kathiresan กล่าว
มันเป็น “ผู้เล่นใหม่ทั้งหมดในสนามไขมัน”
การวิเคราะห์เชิงลึกที่คล้ายกันของเว็บไซต์อื่น ๆ 94 แห่งอาจเปิดเผยหน่วยงานกำกับดูแลเรื่องไขมันอื่น ๆ ได้ Kathiresan กล่าว
“ ด้วยความพยายามเช่นนี้เราคิดว่าเราจะสามารถเรียนรู้มากมายเกี่ยวกับสิ่งที่สำคัญสำหรับไขมันในคน” เขากล่าว
ดร. จอห์นลาโรซาจากศูนย์การแพทย์แห่งรัฐนิวยอร์กในรัฐบรูคลินเตือนว่ามันอาจไม่ตรงไปตรงมาที่จะแยกแยะว่ายีนเหล่านี้มีอิทธิพลต่อระดับไขมันหรือความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดหัวใจ
ในขณะที่บางคนอาจควบคุมการเผาผลาญไขมันในวิธีที่ง่าย แต่มีแนวโน้มว่าหลายคนมีปฏิสัมพันธ์ในรูปแบบที่ซับซ้อนมากซึ่งอาจมากเกินไปสำหรับคอมพิวเตอร์ที่ทรงพลังในการแก้ปัญหาเขากล่าว
บางอย่างอาจมีความสำคัญเฉพาะเมื่อถูกกระตุ้นจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและบางอย่างอาจเป็นผลบวกปลอมที่ไม่ได้มีส่วนช่วยในกระบวนการเผาผลาญไขมันจริง LaRosa กล่าว
ถึงกระนั้นงานก็คือ “วิทยาศาสตร์อันยิ่งใหญ่” LaRosa กล่าวและวางรากฐานที่สำคัญสำหรับอนาคต
สิ่งนี้หมายความว่าสำหรับผู้ชายโดยเฉลี่ยบนถนน?
“ อาจจะไม่มาก” เขากล่าว“ แต่พวกเขาเป็นการศึกษาที่สำคัญที่ต้องทำ
พวกเขาสร้างฐานข้อมูลที่เราต้องการเพื่อให้สามารถแยกแยะว่าจีโนมมีอิทธิพลต่อบางสิ่งในระยะไกลจากไซต์ยีนแต่ละแห่งว่ามีโคเลสเตอรอลสูงหรือไม่ “